Mit árul el a babánkról a genetikai ultrahang?

Korunkban ugyanis a családalapítás időpontja egyre jobban kitolódik, ami sok esetben megnövelheti bizonyos genetikai elváltozások kialakulásának esélyét. Emiatt a várandósgondozás során egyre nagyobb figyelmet kap a genetikai ultrahang vizsgálat.

Segítségével ugyanis lehetőség nyílik arra, hogy még az anyaméhben megvizsgálják a gyermek egészségét, illetve genetikai fejlődését, idő előtt kiszűrve olyan elváltozásokat, amelyek kockázatot jelenthetnek.

Hogy mégis mit árul el a babánkról a genetikai ultrahang és mikor van szükség a vizsgálatra? A Haller Medical magánrendelő segítségével összegyűjtöttük a legfőbb tudnivalókat.

Mi az a genetikai ultrahang?

A genetikai ultrahang egy nem invazív szűrővizsgálat, amely lehetőséget nyújt arra, hogy a magzat fejlődésének főbb paraméterei alapján feltárja az esetleges veleszületett rendellenességekre utaló jeleket.

A vizsgálat nem jár sem fájdalommal, sem sugárterheléssel, és nagyon fontos a megfelelő időzítés, hiszen bizonyos elváltozások már nagyon korán kimutathatók, ugyanakkor csak bizonyos ideig van lehetőség a közbelépésre.

Míg a hagyományos ultrahang jellemzően csak azt a célt szolgálja, hogy ellenőrizzék a baba méretét és szívverését, a genetikai ultrahang sokkal részletesebben képes feltárni az egyes szervek állapotát, funkcionalitását és fejlődését egyaránt.

Mit vizsgálnak a genetikai ultrahangon?

A genetikai ultrahang azért különösen fontos a várandósgondozás során, mert olyan elváltozásokra is képes idejekorán felhívni a figyelmet, amire más rendszeresített diagnosztikai módszerek nem.

Lássuk, hogy mit tudhatunk meg a gyermekünkről abban az esetben, ha genetikai ultrahang vizsgálatra megyünk:

• A magzat méretei és fejlődése: A genetikai ultrahang során meg lehet mérni a baba hosszát, fej- és haskörfogatát vagy éppen a combcsont hosszát, így láthatóvá válik, hogy a magzat mérete és fejlődése megfelel-e az elvárt szintnek.

• A szervek fejlődése és funkciója: A vizsgálat tökéletesen megmutatja az olyan főbb szervek, mint a szív, az agy, a vese, a gyomor, a hólyag vagy a gerinc fejlődését, illetve már párhetes korban láthatóvá teszi, ha ezekkel valamilyen probléma adódott.

• Végtagok ellenőrzése: A végtagok szerkezetének és méretének eltérését szintén fel lehet tárni ezzel a képalkotó módszerrel, ami lehetőséget ad a kapcsolódó elváltozások vagy deformációk korai szűrésére.

• Tarkóredő mérése: A tarkóredő mérése különösen fontos a genetikai ultrahang során, hiszen amennyiben a vastagsága eltéréseket mutat, az bizonyos kromoszóma-rendellenességek korai előjele lehet. Ide sorolható a Down-szindróma, az Edwards-szindróma vagy a Patau-szindróma is.

• Orrcsont szerkezetének feltárása: A tarkóredő mellett az orrcsont az a testrész, aminek a hiánya vagy látható rendellenessége szintén előjelezhet kromoszóma-rendellenességeket.

• Magzati mozgás: A magzati mozgás ellenőrzése különösen fontos lehet a genetikai ultrahang során, hiszen a nem megfelelő minőségű vagy mennyiségű mozgás bizonyos körülmények között aggodalomra adhat okot.

• Magzatvíz mennyisége: A magzatvíz mennyiségének éppen optimálisnak kell lennie ahhoz, hogy a gyermek egészségesen fejlődhessen. Sem a túl sok, sem a túl kevés magzatvíz nem optimális.

• Méhlepény állapota: A genetikai ultrahang segítségével a méhlepény állapota és elhelyezkedése is pontosan kimutatható, így például feltárható, ha a lepény idő előtt levált vagy meszesedésnek indult.

• Köldökzsinór vizsgálata: A köldökzsinór megfelelő funkciója különösen fontos a kisbabák számára, hiszen ezen keresztül biztosított a fejlődésük, ezért a vizsgálat során meg kell bizonyosodni róla, hogy megfelelően ellátja a feladatát.

Mikor kell genetikai ultrahang vizsgálatra menni?

A genetikai ultrahang a terhesgondozás része, ami mindhárom trimeszterben ajánlott, hiszen míg kezdetben főként a magzat egészsége és fejlődése áll a középpontban, addig később a születésre való felkészülést, az esetleges komplikációk kizárását is lehetővé teszi.

Első genetikai ultrahang vizsgálat (12-13. terhességi hét)

Az első genetikai ultrahang minden várandósság során kiemelt fontossággal rendelkezik, hiszen teljes anatómiai feltárást biztosít, aminek köszönhetően a fejlődési rendellenességek és a kromoszóma eltérések jelentős része már felismerhető.

Második genetikai ultrahang vizsgálat (18-21. terhességi hét)

A várandósgondozás egyik legfontosabb vizsgálataként is emlegetik a második genetikai ultrahangot, hiszen itt már van viszonyítási alap, ellenőrizhető a fejlődés, az életfunkció, sőt már az olyan rendellenességek is, mint a nyitott gerinc, a dongaláb vagy a szájpad hasadék.

Harmadik genetikai ultrahang vizsgálat (30-32. terhességi hét)

Az utolsó trimeszterben végzett genetikai ultrahang során ellenőrizhető a magzat fejlődése, de a köldökzsinór működése mellett lehetőség van kizárni vagy feltárni olyan elváltozásokat, amelyek esetleg problémát okozhatnak a szülés során.

Kinek javasolt a genetikai ultrahang?

A genetikai ultrahang mindhárom trimeszterben javasolt a kismamák számára, méghozzá életkortól és kockázati tényezőktől függetlenül.

A következő esetekben azonban különösen fontos az alkalmazása:

• 35 éven felüli kismama;

• a családi kórtörténetben előfordult genetikai rendellenesség;

• korábbi terhesség során felmerült problémák;

• ikerterhesség.

A genetikai ultrahang fontos, de önmagában nem diagnosztikai értékű!

Ha a genetikai ultrahang eredményei alapján a kisbabával minden rendben van, az megnyugtatja a szülőket, magabiztosságot és kitartást nyújt számukra a terhesség hátralévő részében.

Mindenképpen beszélnünk kell azonban arról az esetről is, amikor a vizsgálat eredménye valamilyen eltérést vagy problémát mutat.

Nem zárható ki vele minden genetikai betegség

A legfontosabb tudnivaló a genetikai ultrahanggal kapcsolatban, hogy nem rendelkezik diagnosztikai értékkel, sőt nem lehet kizárni vele minden fejlődési rendellenességet, de idejekorán feltárhat olyan elváltozásokat, amelyek már magzati korban láthatók.

Amennyiben tehát a vizsgálatot végző orvos valamilyen eltérést tapasztal, nem kell azonnal kétségbe esni.

Ha a genetikai ultrahang eltérést mutat

Amikor a genetikai ultrahang vizsgálat valamilyen eltérést mutat, az első utunk a kezelőorvosunkhoz, választott szülész-nőgyógyászunkhoz vezessen, aki érthetően elmagyarázza majd a fontosabb tudnivalókat és segítséget nyújt a következő lépésekhez.

Függetlenül attól, hogy enyhe, súlyos vagy bizonytalan eltérés mutatkozott a vizsgálaton, mindig szükség van

• genetikai tanácsadásra, ahol szakember segít értelmezni az eltérést;

• laboratóriumi szűrővizsgálatokra, így például NIPT tesztre, ami segít anyai vérből ellenőrizni a baba DNS-ét, ezáltal kimutatni a kromoszóma-rendellenességeket;

• valamint indokolt esetben invazív vizsgálatokra, mint amilyen a CVS vagy a magzatvíz-mintavétel.

Ezek együttesen már diagnosztikai értékkel rendelkeznek, és segítenek a genetikai eredetű rendellenesség típusának, illetve súlyosságának feltárásában, vagy az ilyen jellegű problémák kizárásában.

Mik a lehetőségek diagnosztizált genetikai rendellenességek esetén?

Ez egy összetett kérdés, amiben mindig több szakág képviselője, így legalább egy nőgyógyász és egy genetikus segít dönteni.

Ha enyhébb rendellenességről van szó, fokozott megfigyelés szükséges, hiszen vannak olyan problémák – különösen bizonyos szervi elváltozások –, amelyek a fejlődés során gyakran eltűnhetnek.

Komolyabb elváltozások esetén fel kell világosítani a szülőket arról, hogy mi várható a szülés után, és mivel számolhatnak az újszülött ellátása szempontjából. A terhesség folytatásának kérdése ilyenkor minden esetben kizárólag a szülők döntése.